بيتا-تلاسيميا Beta-thalassaemia
ما معنى بيتا-تلاسيميا؟ التعريف بالعربية والإنكليزية مع المصطلحات المرتبطة.What does Beta-thalassaemia mean? The definition in Arabic and English, with related terms.
التعريف
بيتا تلاسيميا اضطراب وراثي ينقص فيه تصنيع سلاسل بيتا غلوبين أو يغيب بسبب طفرات في مورثة HBB. يكشف المخبر حاملي الصفة بانخفاض MCV وMCH في تعداد الدم مع ارتفاع HbA2 فوق 3.5% في الرحلان الكهربائي أو HPLC، ويُستبعد عوز الحديد أولًا لأنه يشبهها في المؤشرات، ويُؤكد النمط بالتحليل الجزيئي.
Definition
Beta-thalassaemia is an inherited disorder in which beta-globin chain production is reduced or absent because of HBB gene mutations. The laboratory identifies carriers by low MCV and MCH on the blood count with HbA2 above 3.5% on electrophoresis or HPLC. Iron deficiency is excluded first because it mimics these indices, and molecular testing confirms the genotype.
أسماء المصطلحNames for this term
مصطلحات مرتبطةRelated terms
من الموضوع نفسهMore in this topic: التحاليل الشائعةCommon laboratory tests
تعلّم أكثر في دورات أكاديمية لاب سوريا المجانية علىLearn more in the free LabSyria academy courses at learn.labsyria.com.